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TRASTORNO DE RETT

Descripción

Consiste básicamente en el desarrollo de múltiples déficits, tras un periodo de funcionamiento normal que llega hasta los 5 meses de edad, que hasta la fecha solamente ha sido observado en niñas. En la mayoría de los casos el comienzo tiene lugar entre el séptimo mes y los dos años de edad. El rasgo más característico es una pérdida de los movimientos intencionales de las manos y de la capacidad manual fina de tipo motor. Se acompaña de pérdida parcial o ausencia de desarrollo del lenguaje, movimientos estereotipados muy característicos de retorcer o "lavarse" las manos, con los brazos flexionados frente a la barbilla o el pecho, movimientos estereotipados de humedecerse las manos con saliva, falta de masticación adecuada de los alimentos, episodios de hiperventilación frecuentes, mal control de los esfínteres, a menudo presentan babeo y protrusión de la lengua y pérdida de contacto social. Es muy característico que estas niñas mantengan una especie de "sonrisa social" mirando "a través" de las personas, pero sin establecer un contacto social. Esto tiene lugar en el estadio precoz de la infancia (aunque a menudo desarrollan más tarde la capacidad de interacción social).

La postura y la marcha tienden a ser con aumento de la base de sustentación, hay hipotonía muscular, los movimientos del tronco suelen ser escasamente coordinados y acaban por presentar escoliosis y cifoescoliosis. Las atrofias espinales con alteraciones motrices graves se desarrollan en la adolescencia o en la edad adulta en aproximadamente la mitad de los casos. Más tarde puede presentarse espasticidad rígida que suele ser más marcada en los miembros inferiores que en los superiores. En la mayoría de los casos aparecen ataques epilépticos, generalmente algún tipo de ataque menor y con comienzo anterior a los 8 años.
 

Síntomas Asociados:

Se asocia típicamente a Retraso Mental Grave o Profundo y frecuentemente a trastornos convulsivos.

Curso e Inicio:

Tiene su inicio antes de los 4 años, generalmente durante el 1º o 2º años de vida. Persiste a lo largo de la vida y el deterioro suele mantenerse o progresar. En algunos casos se producen recuperaciones muy limitadas con progresos evolutivos muy modestos, y algún interés por la interacción social.
También pueden presentar impulsividad, agresividad, comportamientos autolesivos y respuestas extravagantes.

En ocasiones cursan asociados trastornos de la ingestión alimentaria como Pica, dieta de muy pocos alimentos, o ingestión de grandes cantidades de aditivos irritantes para el estómago (vinagre, mostaza, ketchup, etc.).

Prevalencia

Se sugieren tasas de 2 - 5 casos por cada 10.000 individuos. En los varones se presenta con una frecuencia 4 ó 5 veces mayor que en las mujeres, pero cuando ocurre, éstas suelen presentar Retraso Mental más grave.
 

 

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