Síndrome de Prader-Willi

La prevalencia del sobrepeso y la obesidad representan epidemias que tienen como comorbilidad varios padecimientos graves; tan sólo a partir de 1975, la obesidad casi se ha triplicado en el mundo, para el 2016: “41 millones de niños menores de cinco años de edad presentaban alguna de éstas dos condiciones” (OMS, 2016), en la actualidad, se estima que la cifra va en un aumento vertiginoso, muchas complicaciones del síndrome de Prader-Willi son a causa de la obesidad. Sin embargo, ésta última, no siempre tiene que ver con la falta de actividad física o la dieta, como ocurre con el PWS (por sus siglas en inglés).

¿Qué es el síndrome de Prader-Willi (SPW)?

El SPW es un trastorno de origen genético poco habitual, aquellos que lo padecen, manifiestan apetito que parece ser insaciable, desarrollando una perniciosa obsesión por comer casi todo el tiempo. En la mayoría de casos éstos comportamientos les conducen a la obesidad mórbida. Suelen tener problemas físicos y cognitivo-conductuales que representan un gran desafío para ellos como individuos y para sus cuidadores. Es posible, identificarlo desde el nacimiento, pues las personas que lo padecen suelen ser más pequeñas que el promedio de su edad presenta hipotonía, así como rasgos faciales característicos; es asociado con una falta o defecto en el funcionamiento de ciertos genes localizados en el cromosoma 15.

La incidencia estimada del síndrome Prader-Willi oscila entre 1:15,000 y 1: 25,000

Las personas con síndrome de Prader-Willi presentan una ansiedad vehemente por comer y son capaces casi de hacer “cualquier cosa por obtener comida”, su imperiosa necesidad, a veces los obliga a mentir y tratar de manipular para obtener alimento. Manifiestan conductas inusuales para su búsqueda, como almacenarla a escondidas de manera compulsiva y acaparar la comida de toda la familia en un pequeño descuido, pues suelen tener “atracones” en los que no le es posible parar de comer, incluso pueden ingerir comida congelada, desperdicios y alimentos en mal estado”.

Influencia Genética y Síndrome de Prader-Willi

Esta es afección causada por un error en uno o más genes, se ha observado que interviene el gen OCA2 y el snoRNAs (SNORD116), mismos que tienen una participación importante en el cuadro sindrómico del SPW ¿Por qué ocurre esto? La razón más frecuente, se da a causa de que existe algún error o defecto en los genes paternos del cromosoma 15; otros motivos que se han identificado es la falta de genes paternos en el mismo cromosoma, debido a la activación de genes específicos de los padres, es causada por un fenómeno conocido como imprinting” o impronta genética.

Cabe mencionar, que los efectos en el cromosoma 15 hacen que se interrumpan algunas funciones hipotálamicas, puede provocar: hambre insaciable, crecimiento por debajo de los niños promedio de su edad, problemas en su desarrollo sexual, para regular su temperatura corporal, trastornos del estado de ánimo y trastornos del sueño, entre otros. Alrededor del 25% de los casos de SPW se deben a que tiene dos copias del cromosoma 15 heredado de su madre, en vez de una copia de cada progenitor, este fenómeno es llamado  “disomía uniparental materna”.

SPW: a través del tiempo

Síndrome de Prader-Willi (PWS, por sus siglas en inglés) En 1887, Lagdom-Down describió el primer caso con PWS, llamando al cuadro síndrómico “polisarcia”. Años más tarde (1956), Prader y otros colaboradores reportaron sujetos con fenotipos similares. Finalmente en 1981, Ledbetter y su equipo, identificaron microdeleciones (sífilis) en el cromosoma 15, es considerado como el primer síndrome humano identificado con impronta genómica,  también se le conoce como síndrome de Prader-Labhart-Willi.

Cuadro sindrómico

Existen variaciones entre las personas que padecen este síndrome. Los síntomas pueden cambiar  a través de las etapas de las distintas etapas de desarrollo del sujeto, los principales signos del SPW son:

Manifestaciones clínicas comunes del Síndrome de Prader-Willi

NutriciónSucción deficiente en *lactancia.

Hiperfagia  o apetito insaciable, que conlleva a una obesidad grave, generalmente a partir de los 2 años de edad.

Rápido aumento de peso entre 1 a 6 años de edad.

 

Sistema Musculoesquelético

Baja estatura, escoliosis, *hipotonía muscular de origen central, escoliosis, borde cubital plano para manos, éstas, así como sus pies suelen ser pequeños y tienen poca masa muscular.
 

*Rasgos faciales característicos

Ojos almendrados, frente estrecha, paladar alto y más arqueado de lo normal, labio superior triangular o boca en forma de “carpa”, nariz retroactiva (hacia arriba), pueden presentar miopía o estrabismo.
Anomalías hipotalámicasAmbos sexos: desarrollo puberal ausente o se presenta con evidente retraso, *hipogonadismo (testículos u ovarios disfuncionales).

Mujeres: *genitales femeninos pequeños, *labios menores hipoplásicos, amenorrea primaria o secundaria.

Hombres: *micropene, *escroto hipoplástico y *criptorquidia, éste término procede del griego κρυπτός “kryptós” (escondido) y ορχίς “orjís” (testículo), es un trastorno del desarrollo en el cual existe un descenso incompleto de uno o ambos testículos a través del canal inguinal hacia el escroto.  Los hombres suelen tener escaso vello facial y a menudo, su voz no se vuelve más grave cuando crecen.

Problemas cutáneosIntertrigo en pliegues de grasa con infección secundaria por candidiasis, flebitis y ulceración de piernas edematosas.
PsicodesarrolloDesarrollo motor con retraso.                                     Problemas para caminar o sentarse.

*Dificultades cognitivas, principalmente de aprendizaje, desarrollo tardío del lenguaje y mala articulación de las palabras incluso durante la adultez, problemas de razonamiento,  comprensión  y resolución de problemas, algunos fenotipos de SPW, presentan discapacidad intelectual importante.

*Problemas alimentarios.

Falta de regulación emocional y pobre control de impulsos.

Conductas repetitivas, obsesivo-compulsivas o ambas, una de la más frecuentes es el rascado cutáneo compulsivo.

Trastornos de ansiedad.
Berrinches.
Ataques de ira.
Búsqueda de comida.

*Trastornos del sueño, interrupciones del ciclo de sueño normal, apnea del sueño, cuando los problemas son severos manifiestan somnolencia excesiva diurna y fatiga.

 

 

Otros

Problemas endocrinos como: escasa producción de la hormona del crecimiento. En ocasiones, hipotiroidismo o insuficiencia suprarrenal central, evitando así que el organismo responda eficazmente contra infecciones e incluso situaciones de estrés.

Problemas para regular su temperatura corporal.

*Hipopigmentación puede hacer que sus ojos, piel y cabellos sean de color pálido.

*LLanto débil al nacer.

 

 

Comorbilidad

Diabetes Mellitus Tipo 2 (DM2)
Hipertensión arterial (HTA)
Trastorno lipídico, hiperlipidemia o hipercolesterolemia (elevados niveles de colesterol en sangre)
Apnea obstructiva del sueño
Síndrome de obesidad-hipoventilación y problemas cardiorespiratorios a causa de la obesidad.
Osteoporosis.
Problemas ortopédicos
Problemas articulares
Problemas de rodilla y cadera
*Signos y síntomas que pueden estar presentes desde el nacimiento.

Consecuencias de la Discriminación

Las personas con síndrome de Prader-Willi a menudo padecen discriminación, manifestada principalmente por exclusión y bullying, suelen tener  problemas de autoestima, pueden tender al aislamiento y esto puede empeorar sus estados de ánimo, produciendo una depresión mayor y con ello mayores complicaciones.

Sus conductas pueden interferir en el funcionamiento familiar, ensombrecer su educación, así como su interacción social, como bien decía Saint-Exúpery: “Sólo con el corazón se puede ver bien; lo esencial es invisible para los ojos… Lo que hace más importante a tu rosa, es el tiempo que tú has pasado con ella”.

Síndrome de Prader-Willi (SPW): Apetito Insaciable

Inclusión & Síndrome de Prader-Labhart-Willi

Una persona ‘puede’ tener síndrome de Prader-Willi, pero ÉL: ‘NO ES PWS’. Evitemos las etiquetas que los excluyen de una participación social sana, así como a ser tratados con el respeto, la tolerancia y dignidad que merecen”.

Les resulta muy benéfico a las personas con síndrome de Prader-Labhart-Willi escuchar que son amadas, sentirse aceptadas, contenidas y recibir halagos… Al menos en su casa y especialmente de sus figuras de autoridad, pues casi no escuchan ese tipo de comentarios. El rechazo y la violencia en las aulas es común, muchos son violentados y juzgados, así como sus padres.

Tratamiento

Es preciso cultivar la paciencia, primero para contigo mismo, estar a cargo del cuidado de una persona con SPW, ya sea como padre, madre o cuidador, puede resultar un gran desafío constante; a menudo puedes sentir enojo, frustración, fatiga crónica, soledad y depresión, por lo que es importante que tanto la persona con el síndrome de Prader-Willi y sus cuidadores, reciban soporte psicoterapeútico.

La terapia cognitivo conductual ha mostrado ser funcional para la modificación de algunas conductas, a menudo requieren psicofármacos, un paidopsiquiatra es lo más adecuado para éstos fines cuando son menores, pues se especializa en atender problemas de la infancia y la adolescencia. Requieren atención multidisciplinar y supervisión especializadas toda su vida, asimismo se ven muy beneficiados con la asistencia de logopedas, fisioterapeutas, endocrinólogos, genetistas y otros especialistas según sea necesario. La alimentación funcional y suplementación están indicadas, sin embargo es medular que sea aprobada e idealmente recomendada por el médico de cabecera o endocrinólogo, pues de otro modo podrían tener serias complicaciones.

Desafortunadamente, no todas las personas que padecen síndrome de Prader-Willi pueden tener acceso a estos servicios, sólo unos cuantos privilegiados.  La hormona del crecimiento se usa para tratar el síndrome de Prader-Willi, aunque suele ocasionar apnea del sueño, así como la terapia de reemplazo hormonal. La medicina biorreguladora, la ozonoterapia y la homotoxicología pueden ayudar a contrarrestar algunos de los síntomas de la enfermedad, así como efectos secundarios de otros medicamentos que requieren, asimismo coadyuva preveniedo complicaciones y aliviando algunas otras.

Es trascendental que los recién nacidos y los niños, tengan sus consultas periódicas de ‘control del niño sano’, puede ayudar a los cuidadores a identificar algún problema en su desarrollo y tomar acciones de intervención oportuna, con objeto de procurarles una mejor calidad de vida

Referencias electrónicas

Prader-Willi Syndrome Association
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12004/sindrome-de-prader-willi
https://www.fpwr.ca/101-prader-willi-syndrome-tips/
http://www.ipwso.org

Miryam Gomez Obregon
Psicóloga NeuroEducativa/ Freelance. Diseño de programas y gestión del tiempo mediante el mejoramiento de habilidades y competencias. Técnicas de programación y sugestión en Nivel Alfa, de Respiración y Relajación Profunda. Promoción de estilos de Vida Saludables a través de las Tecnologías Educativas. Musicoterapia. Redacción de contenido especializado.

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