El ‘síndrome de Angelman’ es un trastorno neurológico del desarrollo, marcado por retraso del desarrollo severo -discapacidad intelectual-, anteriormente era conocido como ‘síndrome de la marioneta feliz’, pues tienen un fenotipo conductual muy característico: a menudo están sonrientes y risueños, no importando las circunstancias, disfrutan “aletear” con sus manitas, tienen movimientos bruscos debido a trastornos motores, por lo que parecen peculiarmente felices, suelen ser sociables, aunque la mayoría no desarrolla el habla, establecen comunicación: “su lenguaje receptivo es más sólido, que sus habilidades de lenguaje expresivo”.

¿Cuál es la prevalencia del ‘síndrome de Angelman’?

Este padecimiento afecta aproximadamente a una de cada 15 mil personas, se considera trastorno neurogenético raro debido a su frecuencia; sin embargo, es importante que se dé a conocer, pues constituyen alrededor de una población de 500 mil personas en el mundo: cada uno representa no sólo un número, sino un individuo de nuestra sociedad, el cual tiene necesidades de cuidado especial para toda su vida. En temas de inclusión, podemos decir  que en muchos países, se deben revisar varios aspectos, incluso en materia legal para procurarles: una mejor educación y la salud en la medida de lo posible, pues es su derecho. Los padres  de las personas que padecen esta afección, suelen tener grandes ocupaciones… Y también, preocupaciones:

“Muchos nos vamos quedando solos en el camino. Uno de mis  más grandes temores es que se me termine la salud, los recursos o  la vida para poder seguir cuidando a mi hijo: ¿quién lo amará y quién lo cuidará?”

¿Cuáles son algunas características físicas?

Alrededor del 80% de los individuos con éste padecimiento presentan: microcefalia, macroglosia (lengua sobresale), tienen ojos azules y profundos (hundidos), cabello rubio y piel clara; que son factores asociados al gen OCA2, pues ésta proteína contribuye a la pigmentación cutánea, así como de ojos y cabello. Las personas con ‘sindrome de Angelman’ suelen tener una gran sonrisa, pues a menudo tienen mentón prominente y mandíbula inferior grande, a ésta característica se le denomina: ‘prognatia mandibular’. A pesar del aspecto “angelical” de estos niños, cabe mencionar que el síndrome debe su nombre a un médico inglés que lo describió: Harry Angelman (1973).

Síndrome de Angelman o ‘síndrome de la marioneta feliz’

Generalmente desarrollan enfermedades gastrointestinales y estreñimiento, por lo que es importante cuidar la calidad y cantidad de sus alimentos, así como el peso, ya que el buen apetito es otra característica típica, haciéndolos propensos al sobrepeso y la obesidad. Cabe destacar que la mayoría presenta hipotonía o debilidad muscular, así como desviación de la columna vertebral o escoliosis, por lo que, cuando no se cuidan las pautas de alimentación y se fortalece en la medida de lo posible al sistema músculo-esquelético, los pacientes pueden tener serias complicaciones de salud, como más riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares.

¿Cuándo empiezan a hacerse evidentes los síntomas del ‘síndrome de Angelman’?

Durante los primeros meses de vida los padres pueden notar una deformidad craneal, la cabeza del bebé parece más corta, ancha y aplanada a nivel occipital, a esto se le denomina braquicefalia, otros de los signos más visibles comienzan a desarrollarse entre los 6 y 12 meses, los padres pueden detectar una desaceleración del crecimiento de la cabeza durante el primer año de vida, así como retraso en el desarrollo de habilidades propias de su edad cronológica y etapa del desarrollo como: succionar, comer, arrastrarse, gatear y balbucear, éstos pueden fungir como “indicadores” importantes en el desarrollo neurocognitivo.

Sintomatología principal

Siempre tendrán necesidades especiales, rendirse ante la enfermedad no es una opción para nosotros”. Padre de hijo con SA

Su expectativa de vida es normal, aunque compleja; otros signos del padecimiento aparecen en la primera infancia.  Las personas con ‘síndrome de angelman’ necesitarán apoyo toda su vida para satisfacer necesidades básicas,  por lo que es aconsejable contar con cuidadores primarios, secundarios y los que se requieran, mientras más personas se sumen a los cuidados: padres o cuidadores principales pueden estar un poco más tranquilos.

Algunas familias, pueden pagar servicios asistenciales de ese tipo… Sin embargo, es aconsejable que los cuidadores primarios tejan redes sociales de apoyo en su comunidad: a veces, se puede recibir ayuda desinteresada de quienes menos se espera, por ello, la importancia de que exista conciencia acerca de estos temas, pues sensibilizan a cierta población:

Las redes que se tejen en la sociedad pueden ser un verdadero soporte, especialmente cuando se entrelazan por medio de la conciencia y la empatía

Angelman: otros aspectos del cuadro sindrómico

¿Cuáles son algunas de las conductas más frecuentes que presentan las personas con ‘síndrome de Angelman’? Según el centro de Información de Enfermedades raras (2018), entre el 80 al 99% de las personas con síndrome de Angelman, suelen tener cambios de comportamiento muy drásticos, los trastornos cognitivo-conductuales que manifiestan corresponden a desórdenes neuropsiquiátricos que deben tratarse… “Lloraba constantemente de manera inconsolable, era difícil o a veces imposible alimentarle, realmente me partía el corazón”.

Síndrome de Angelman o ‘síndrome de la marioneta feliz’

Ángel incansable

Las personas con ‘sindrome de Angelman”, son ‘más activos’ que el típico niño de su edad, parecen tener una energía casi inagotable, durante el día suelen manifiestar  hiperactividad y dificultades para mantener la atención. “Parecen traer pila incluída”, pues a pesar de su comportamiento hipermotórico y sus desafíos en la marcha  debido a la ataxia, aparentemente no tienen tanta necesidad de descansar o dormir tanto.

Por lo que las noches son un gran desafío para pacientes y familiares pues sus ciclos de sueño-vigilia son anormales, las personas con SA presentan una actividad eléctrica anormal en corteza cerebral, manifiestan violentas convulsiones que suelen presentarse antes de los 3 años de vida. Los trastornos del sueño y otras complicaciones que tienen en día a día, resultan debilitantes para los pacientes y sus cuidadores, pues necesitan asistencia continua.

Etiología

Por lo general, en casos con ‘síndrome de Angelman’ no se encuentran antecedentes del mismo padecimiento en su árbol genealógico; durante su desarrollo embrionario temprano ocurren cambios genéticos aleatorios. La etiología  más frecuente se vincula con problemas en la expresión del UBE3A, gen que codifica la ubiquitina ligasa, afectando el desarrollo neurológico del individuo.

Aproximadamente entre el 65 al 75% de casos con ‘sindrome de Angelman’ ocurren por  deleción, una minoría ocurre al existir: mutación, ‘defecto de impresión’ o por una disonomía uniparental, que es cuando se heredan dos copias del cromosoma-15 del padre, en lugar de uno de cada progenitor. La translocación o el reordenamiento cromosómico representan la causa menos frecuente.

Se deben realizar diferentes pruebas antes de llegar al diagnóstico, incluso genéticas. En ocasiones, confunden el ´síndrome de Angelman’ con parálisis cerebral  o con algunos subtipos del  trastorno del espectro autista (TEA). Se debe hacer una evaluación muy completa, existen muchos instrumentos para realizar la valoración, son muy socorridas: la Escala Bayley de Desarrollo Infantil-III, la Escala de Lenguaje Preescolar (PLS-3, Preschool Language Scale) y el Test VABS (Vineland  Adaptative Behaviour Scales)  o Escalas de Comportamiento Adaptativo de Vineland.

Opciones terapeúticas

Los tratamientos actuales se centran en el manejo de los síntomas, principalmente tratar aminorarlos  o dar alivio si es posible, sobre todo aquellos que son debilitantes para el paciente. Por tanto se debe abordar desde varias  disciplinas, requieren: genetistas, neurólogos, psiquiatras, en etapas iniciales y hasta la adolescencia se sugiere ver paidopsiquiatras, que se enfocan en tratar a niños y adolescentes. Se debe consultar diferentes especialistas, dependiendo del malestar que les aqueja y requieren tratamiento psicofarmacológico. La perspectiva está evolucionando con los avances en terapias moleculares; sin embargo, hasta el momento,  no hay tratamientos para la etiología molecular subyacente de la enfermedad.

Necesitan terapias intensivas para ayudar a desarrollar sus habilidades funcionales, por lo que requieren atención psicopedagógica, logoterapeuta y realizar terapia ocupacional.  A la mayoría de niños con ‘síndrome de Angelman’ les gusta el agua al punto de la fascinación, por lo que se puede trabajar con este elemento en su terapeútica. Dentro de arteterapia, la musicoterapia con los sonidos, ritmos y movimientos que evocan al agua y en presencia de la misma, aporta el aspecto lúdico, e incluso puede fungir como factor de adherencia al tratamiento.

Es común que manifiestan algunos trastornos sensoriales, como “alta sensibilidad al calor”, por lo que pueden beneficiarse con la fisioterapia y al realizar refrescantes actividades acuáticas con la debida supervisión de un adulto responsable. La natación es un deporte muy completo, que les ayuda a canalizar toda esa energía extra que tienen, a la vez que aporta múltiples beneficios a su sistema músculo-esquelético. Cabe destacar que la terapia cognitivo conductual (TCC) ha mostrado buenos resultados para ayudar a la familia y a los pacientes con el manejo de situaciones que enfrentan en el diario vivir.

Referencias

https://rarediseases.info.nih.gov/organizations/479
http://www.cureangelman.org/
http://www.angelman.org/
https://bmcneurosci.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2202-15-76
https://cureangelman.org/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0162635/

Miryam Gomez Obregon
Psicóloga NeuroEducativa/ Freelance. Diseño de programas y gestión del tiempo mediante el mejoramiento de habilidades y competencias. Técnicas de programación y sugestión en Nivel Alfa, de Respiración y Relajación Profunda. Promoción de estilos de Vida Saludables a través de las Tecnologías Educativas. Musicoterapia. Redacción de contenido especializado.

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